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ENFERMEDAD NERVIOSA DE RECKLINGHAUSEN
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Neurofibromatosis 1
Descriptor
Español
:
Neurofibromatosis 1
Descriptor
Portugués
:
Neurofibromatose 1
Sinónimos
Español
:
Enfermedad Nerviosa de Recklinghausen
Enfermedad de von Recklinghausen
Neurofibromatosis Periférica
Neurofibromatosis de Recklinghausen
Categoría:
C04.557.580.600.580.590.650
C04.700.631.650
C10.562.600.500
C10.574.500.549.400
C10.668.829.675
C16.320.400.560.400
C16.320.700.633.650
Definición
Español
:
Trastorno hereditario autosómico dominante (con alta frecuencia de mutaciones espontáneas) que presenta cambios en el desarrollo del
sistema nervioso
,
músculos
,
huesos
y piel, sobre todo en
tejidos
derivados de la
CRESTA NEURAL
embrionaria. Esta
enfermedad
se caracteriza por múltiples lesiones cutáneas hiperpigmentadas y tumores subcutáneos. Con frecuencia se producen tumores del
sistema nervioso central
y periférico, especialmente el
GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO
y el
NEUROFIBROSARCOMA
. NF1 es causada por mutaciones que inactivan el gen NF1 (
GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 1
) en el cromosoma 17q. En este caso la
incidencia
de trastornos del
aprendizaje
también es elevada (
Traducción
libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Existe un solapamiento de las caracteristicas clínicas con el
SÍNDROME DE NOONAN
en el caso del llamado
síndrome
de Noonan-neurofibromatosis. Los productos genéticos PTPN11 y NF1 (
GENES NF1
) participan en la
TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL
del Ras (
PROTEINAS RAS
).
Nota de Indización
Español
:
no confunda con
NEUROFIBROMATOSIS 2
; coord como primario con término precoord neoplasia/órgano (como primario) si relevante
Relacionados
Español
:
Genes de Neurofibromatosis 1
Síndrome LEOPARD
Neurofibromina 1
Síndrome de Noonan
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
30295
Identificador Único:
D009456
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS